一、什么是肝豆状核变性？

    肝豆状核变性是一种遗产性铜代谢障碍所致的脑基底节变性和肝功能损害性疾病。

二、病因是什么？

    ATP7B基因突变常染色体隐性遗传

三、会有哪些表现？

    1.神经及精神症状：表现为肢体舞蹈样及手足徐动样动作，肌张力障碍，怪异表情，静止性、意向性或姿势性震颤，运动迟缓，构音障碍，吞咽困难等。精神异常表现为不自主哭笑、表情淡漠、情绪不稳、注意力不集中、记忆力减退、学习能力下降等，少数可有幻觉、自杀等。

    2.肝脏症状：表现为倦怠、无力、食欲缺乏、肝区疼痛、肝肿大或肝缩小、黄疸、腹水甚至出现肝昏迷等。

    3.眼部症状：K-F环（角膜色素环）是本病最重要的体征，绝大多数双眼、个别见于单眼。此环位于角膜和巩膜交界处，在角膜的内层面上，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，当光线斜照角膜时最清楚，早期须用裂隙灯检查才能发现。少数患者可出现晶状体浑浊、暗适应下降及瞳孔对光反应迟钝等。

四、有哪些常见并发症？如何处理应对？

    肝衰竭：黄疸是否加深，有无肝区疼痛、肝大、脾大、腹水、水肿；有无牙龈出血、皮下出血、鼻出血或消化道出血征象。早期诊断，早期治疗。

    处理应对：应卧床休息（环境安静、安全），减少体力消耗，减轻肝脏负担；若发生食管静脉曲张破裂出血或肝昏迷征象者，应侧卧位或平卧头侧位，床头抬高15°～30°，防治呕吐物引起窒息或误吸。

五、需要做哪些辅助检查？

    1.血清铜蓝蛋白测定及铜氧化酶活性

    2.人体微量铜

    3.肝肾功能

    4.影像学检查

    5.离体皮肤成纤维细胞培养

    6.基因检测

六、日常生活注意事项有哪些？

    1．饮食原则：低铜、高蛋白、高热量、高维生素、低脂、易消化饮食。避免进食含铜多的食物：如坚果类、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、茄子、香菜、芋头、软体动物类（鱿鱼、牡蛎、乌贼）、贝壳类、螺类、甲壳类动物，各种动物肝和血以及巧克力、可可、咖啡、蜂蜜、鲜酵母、荞麦（带皮）等。含铜类较低的食物：如瘦猪肉、鸡鸭肉（去皮、去油）、精白米面、牛奶、萝卜、马铃薯（土豆）、藕、小白菜、橘子、苹果、桃等。应避免使用含铜的餐具和炊具，避免使用含铜药物食用高糖类饮食，有利于保护肝脏，同时促进铜的排出。

    2.生活有规律，保证充足睡眠，坚持适量运动和锻炼，避免疲劳。

    3.保持愉快的心情和稳定的情绪，避免负面性情绪刺激使病情反复或加重。

    4.树立正确的婚姻观和生育观，都是基因携带者禁忌结婚，以免其子代发生纯合子；长期服药的妇女应做好避孕工作，未婚妇女在病情稳定、全身情况允许条件下，可在妇产科和神经内科医师共同监测下选择生育子代。